La genética y la transmisión hereditaria de la Enfermedad de Fabry implican que es posible que haya miembros de su familia con una mutación responsable de la Enfermedad de Fabry.1 Puede que usted haya recibido la mutación de un familiar y puede que se haya transmitido a otros miembros de su familia también.1,2 En pocos casos la mutación de la Enfermedad de Fabry es exclusiva a un solo individuo.3
¿Cómo se transmite la Enfermedad de Fabry en la familia?
La Enfermedad de Fabry está causada por mutaciones genéticas del cromosoma X.2 Tanto hombres como mujeres pueden verse afectados por la Enfermedad de Fabry, pero la probabilidad de que un padre o una madre transmitan la mutación responsable de la Enfermedad de Fabry no es la misma: todo depende de los cromosomas que pasan a sus hijos.4,5
¿Qué es una mutación genética?6
La información genética se almacena en el ADN y proporciona instrucciones que indican a cada célula de nuestro cuerpo cuál es su función. El ADN puede sufrir mutaciones, es decir, errores en las instrucciones.
Una madre afectada por la Enfermedad de Fabry tiene una probabilidad de 50:50 de transmitir la mutación de Fabry a cualquiera de sus hijas o hijos:1
- Esto se debe a que la madre tiene dos cromosomas X y, por tanto, podría transmitir a sus hijos tanto el cromosoma X con la mutación de Fabry como el cromosoma X sin la mutación de Fabry.
- El cromosoma X que se recibe es completamente aleatorio, por lo que es posible que una madre pase la mutación responsable de la Enfermedad de Fabry a todos o a ninguno de sus hijos, o cualquier combinación entre ellos.
Un padre afectado por la Enfermedad de Fabry transmitirá la mutación de Fabry a todas sus hijas pero a ninguno de sus hijos:1
- esto se debe a que el padre solo tiene un cromosoma X que debe contener la mutación de Fabry; sus hijas lo heredarán, pero sus hijos no (heredarán su cromosoma Y)
A continuación se muestra el ejemplo de una familia con todas las posibles personas con riesgo de padecer Enfermedad de Fabry, si solo la persona que ha completado el árbol (“yo”) ha sido diagnosticada de Enfermedad de Fabry.
Las personas resaltadas en azul podrían tener la mutación responsable de la Enfermedad de Fabry pero, en realidad, es poco probable que todas la tengan. La Enfermedad de Fabry es rara y solamente se necesita una mutación para desarrollar la enfermedad. Por ello, es probable que únicamente un lado de la familia se vea afectado, por ejemplo.
Aquí mostramos un ejemplo de cómo la Enfermedad de Fabry puede transmitirse a las generaciones de una familia, empezando por el abuelo materno.
