Cuando haya identificado qué familiares pueden correr el riesgo de padecer la Enfermedad de Fabry, puede decidir cuándo y cómo desea hablar con ellos.
No importa el modo que usted elija para comunicárselo. Cara a cara, por teléfono, on line o por correo electrónico: todos los métodos son válidos. No obstante, hay algunos puntos importantes que se deberían tratar:
- La Enfermedad de Fabry es una enfermedad que puede estar asociada a una amplia variedad de síntomas. Incluso miembros de una misma familia pueden experimentar diferentes síntomas (el folleto “Nuestra familia y la Enfermedad de Fabry”, disponible para su descarga, contiene un diagrama útil)1-6
- Dependiendo de cómo se transmita la Enfermedad de Fabry en la familia y de su árbol genealógico, es posible que sus familiares corran el riesgo de padecer la Enfermedad de Fabry7
- La realización de una prueba genética, normalmente un frotis bucal, un análisis de sangre o cualquier otra muestra de tejido, debería revelar si son portadores de la mutación responsable de la Enfermedad de Fabry3,8
- Existen opciones de tratamiento disponibles para la Enfermedad de Fabry y, dado que la enfermedad puede empeorar con el paso del tiempo, el tratamiento durante las fases iniciales puede tener beneficios sobre la salud1,2,9,10
Toda la información anterior está recogida en el folleto “Nuestra familia y la Enfermedad de Fabry”, que está disponible para descargar. En la sección recursos también hay disponible un ejemplo de carta si prefiere escribir a sus familiares, pero no encuentra las palabras adecuadas. Puede enviarla tal y como la encuentra en el sitio o utilizarla como ayuda para escribir la suya.
Para acceder a la sección de recursos, haga click aquí
Si quieren saber más, pueden hablar con un profesional sanitario acerca del riesgo potencial de padecer la Enfermedad de Fabry
Si los miembros de su familia desean saber más acerca de la Enfermedad de Fabry, o si desean realizar un test, lo siguiente que deben hacer es consultar con un profesional sanitario. Dependiendo de la situación individual de cada uno, pueden:
Consultar con un médico, un asesor genético o un miembro del equipo sanitario.
Consultar con una persona recomendada por el médico.
Llevar la sección recortable del folleto “Nuestra familia y la Enfermedad de Fabry” a su médico, que les hará la recomendación oportuna.
Hablar con un profesional sanitario.
Los miembros de su familia pueden hablar con un profesional sanitario, que probablemente evaluará su riesgo potencial de padecer la Enfermedad de Fabry, explicará la naturaleza de las pruebas genéticas (incluidas las posibles ventajas y desventajas) y, si es pertinente y la persona lo desea, programará la realización de una prueba.
Hacerse la prueba
Las pruebas genéticas normalmente se realizan con un frotis bucal, un análisis de sangre o recogiendo cualquier otra muestra de tejido. Se realizarán11 pruebas para buscar mutaciones responsables de la Enfermedad de Fabry.3
En caso de encontrar una mutación responsable de la Enfermedad de Fabry
En caso de encontrar una mutación responsable de la Enfermedad de Fabry, el equipo médico le informará sobre la enfermedad, cómo gestionarla y sus potenciales implicaciones.
Si los familiares prefieren no realizarse las pruebas
Si los familiares prefieren no realizarse las pruebas para detectar la Enfermedad de Fabry, es importante que informen a su equipo sanitario de que en la familia hay algún caso de Enfermedad de Fabry. Así, en caso de que tengan algún problema de salud relacionado con la Enfermedad de Fabry, esto podría facilitar el diagnóstico.