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Datos rápidos sobre la enfermedad de Fabry

  • La Enfermedad de Fabry es una condición genética que puede transmitirse de generación en generación en una familia1
  • La gravedad de la Enfermedad de Fabry varía: algunas personas no experimentan ningún síntoma mientras que otras desarrollan complicaciones que amenazan la vida1
  • La Enfermedad de Fabry puede afectar a la mayor parte del cuerpo y ocasionar una amplia variedad de síntomas1,2
  • Incluso entre miembros de la misma familia, los síntomas y su severidad pueden ser diferentes, así como la edad a la que se manifiestan los síntomas3-6
  • La Enfermedad de Fabry es una enfermedad rara y muchas personas nunca habrán oído hablar de ella7
  • La Enfermedad de Fabry puede ser difícil de diagnosticar basándose únicamente en los síntomas1,8,9 - La presencia de la Enfermedad de Fabry se puede comprobar mediante una prueba genética, normalmente un frotis bucal o una muestra de sangre o tejido6,10
  • Hay diferentes opciones de tratamiento disponibles para las personas que padecen la Enfermedad de Fabry2,11
  • La Enfermedad de Fabry es progresiva y puede empeorar con el tiempo. Un diagnóstico y tratamiento tempranos pueden conducir a una mayor calidad de vida en el futuro1,2,11,12

Para más información, descubra las otras áreas del sitio web o póngase en contacto con un profesional sanitario

  1. Germain DP. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30
  2. Ortiz A, et al. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-427
  3. Cammarata G, et al. Biomed Res Int. 2015;504784
  4. Laney DA. Mol Genet Metab. 2019:126(2):S90-91
  5. Yamamoto S et al. Intern Med. 2019;58(4):603-607
  6. Laney DA, et al. J Genet Couns. 2013;22(5):555-564
  7. Desnick RJ et al. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-46
  8. Hilz MJ et al. Dig Liver Dis. 2018:50(5):429-437 1
  9. Hoffmann B & Mayatepek E. Dtsch Arztebl Int. 2009;106(26):440-447
  10. ¿Cómo se realiza la prueba genética? Genetics Home Reference. Disponible en: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/procedure [Último acceso en agosto de 2019]
  11. Germain DP et al. Clin Genet. 2019;96(2):107-117
  12. Mehta A & Hughes DA. Enfermedad de Fabry. GeneReviews®. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1292/ [Último acceso en agosto de 2019]

Su familia y la Enfermedad de Fabry

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Este sitio web ha sido creado para ayudar a las personas que tienen miembros en la familia con un diagnóstico de Enfermedad de Fabry a entender qué puede implicar esto para ellos. La Enfermedad de Fabry es una enfermedad genética que puede transmitirse a lo largo de generaciones en una familia. Esto quiere decir que si a una persona de la familia se le diagnostica la Enfermedad de Fabry, otros miembros también pueden padecer la enfermedad.1

Este sitio web está diseñado para ayudar a saber más sobre la Enfermedad de Fabry, por qué usted puede correr el riesgo de padecerla y qué hacer si desea saber más.

¿Qué es la Enfermedad de Fabry?
¿Qué causa la Enfermedad de Fabry?
¿Cómo se transmite la Enfermedad de Fabry en las familias?
Siguientes pasos: Cómo saber si usted padece la Enfermedad de Fabry
Datos rápidos sobre la Enfermedad de Fabry
  1. Germain DP. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30

Si usted prefiere no saber si padece la Enfermedad de Fabry, es importante que informe a su equipo sanitario de que en la familia hay algún caso de Enfermedad de Fabry. Así, en caso de que tenga algún problema de salud relacionado con la Enfermedad de Fabry, esto podría facilitar el diagnóstico.